泛癌种“钻石”靶点NTRK融合是指存在于多种癌症中的一种致癌驱动基因

泛癌种“钻石”靶点NTRK是指存在于多种癌症中的一种致癌驱动基因。NTRK基因编码的受体酪氨酸激酶在神经系统的发育和功能维持中具有重要作用。当NTRK基因与其他基因发生融合时，可能导致编码的蛋白结构发生改变，进而影响其功能，这可能是癌症发生的重要原因之一。

NTRK融合基因已在多种癌症类型中得到发现，目前已在超过45类癌症中检测到NTRK融合，包括非小细胞肺癌、恶性黑色素瘤、结直肠癌、胰腺癌和乳腺癌等。尽管只有1%~5%的患者存在这种突变，但在一些罕见的癌症中，如成人唾液腺癌、软组织肉瘤和甲状腺癌，以及儿童纤维肉瘤、唾液腺癌中，NTRK融合的突变频率最高，其中婴儿纤维肉瘤和分泌型乳腺癌中存在NTRK融合的频率高达90%~100%。由于NTRK融合基因具有较高的致癌潜力，因此它已成为癌症治疗的重要靶点。

目前，已经有一些针对NTRK融合基因的靶向药物上市，如拉罗替尼和恩曲替尼。这些药物对NTRK融合基因阳性的癌症患者表现出显著的疗效，为癌症治疗带来了新的希望。因此，NTRK融合基因阳性的癌症患者应考虑接受靶向治疗，以提高治疗效果和生活质量。